Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Zarejestrowano kwantowy szum Barkhausena. Największe zjawisko kwantowe w laboratorium?

19 kwietnia 2024, 09:49

W materiałach ferromagnetycznych spiny grup elektronów zwrócone są w tym samym kierunku. Dotyczy to jednak poszczególnych regionów (domen magnetycznych), spiny pomiędzy domenami nie są uzgodnione. Wszystko się zmienia w obecności pola magnetycznego. Wówczas spiny wszystkich domen ustawiają się w tym samym kierunku. Zjawisko to nie zachodzi jednak jednocześnie, a przypomina lawinę


Ruszył kolejny etap prac nad Zderzaczem Elektron-Jon

18 kwietnia 2024, 16:44

Świat fizyki ma kolejne powody do radości. Ledwie poinformowaliśmy o rozpoczęciu napełniania argonem ProtoDUNE, a dowiedzieliśmy się, że amerykański Departament Energii zezwolił na rozpoczęcie kolejnej fazy prac nad Zderzaczem Elektron-Jon (Electron-Ion Collider, EIC), urządzeniem, które będzie badało najpotężniejsze oddziaływania podstawowe we wszechświecie, a w które zaangażowani są też Polacy. Przejście do etapu zwanego „critical decision 3A” pozwala na dokonywanie zakupów wyposażenia, usług i materiałów potrzebnych do powstania EIC.


Skandal w świecie fizyki. „Twórca” wysokotemperaturowego nadprzewodnika fałszował dane

12 kwietnia 2024, 10:24

Z ujawnionego właśnie raportu dowiadujemy się, że doktor Ranga Dias, naukowiec z University of Rochester, fałszował wyniki prowadzonych przez siebie badań. O naukowcu stało się głośno przed czterema laty, gdy opublikował na łamach Nature pracę, w której donosił o uzyskaniu nadprzewodnictwa w temperaturze pokojowej. Swoje stwierdzania powtórzył trzy lata później na łamach kolejnego artykułu. Szybko jednak pojawiły się wątpliwości co do uzyskanych wyników i uczciwości Diasa


Po 9 latach ukończono prace nad superaparatem fotograficznym dla astronomii

9 kwietnia 2024, 19:40

Po 9 latach pracy naukowcy i inżynierowie ze SLAC National Accelerator Laboratory ukończyli budowę Legacy Survey of Space and Time (LSST) Camera. Urządzenie o rozdzielczości 3200 megapikseli zostanie zamontowane w Vera C. Rubin Observatory, które ma po raz pierwszy zostać uruchomione w styczniu przyszłego roku. Niezwykły aparat będzie co 20 sekund wykonywał fotografię o czasie ekspozycji 15 sekund i w ciągu 10 lat dostarczy olbrzymią ilość danych, które pozwolą na lepsze zrozumienie ciemnej energii, badanie ciemnej materii, Drogi Mlecznej i Układu Słonecznego


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Stała wcale nie jest stałą? Teleskop DESI sugeruje, że ciemna energia zmienia się w czasie

5 kwietnia 2024, 11:35

Jeśli to prawda, to mamy tutaj pierwszą od 25 lat prawdziwą wskazówkę odnośnie natury ciemnej energii, mówi astrofizyk Adam Riess, laureat Nagrody Nobla za odkrycie, że tempo rozszerzania się wszechświata jest coraz szybsze. Uczony odniósł się do opublikowanych danych z pierwszego roku obserwacji Dark Energy Spectroscopic Instrument (DESI). Możliwe, że mamy tutaj informacje wskazujące, iż ciemna energia podlega ewolucji, dodaje członek DESI, Dillon Brout. Naukowcy podkreślają, że jest zbyt wcześnie, by mówić o odkryciu


Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”

2 kwietnia 2024, 19:15

W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału


Bohaterowie wielkiej ucieczki z niemieckiego obozu zostali zdradzeni?

2 kwietnia 2024, 08:31

W nocy z 24 na 25 marca 1944 roku, po niemal roku kopania tunelu, 76 więźniów różnych narodowości uciekło z obozu jenieckiego Stalag Luft III. Wszyscy, z wyjątkiem trzech, zostali schwytani i w ciągu tygodnia – na osobisty rozkaz Hitlera – zamordowano 50 z nich. Z czasem na kanwie tej historii powstał słynny film ze Steve'em McQuinnem. Pracownicy brytyjskich The National Archives odkryli właśnie dokument sugerujący, że uciekinierzy mogli zostać zdradzeni.


Udało się zidentyfikować szczątki zatopionego okrętu. To fregata z czasów wojny o ucho Jenkinsa

29 marca 2024, 09:23

Po ponad 30 latach archeologom z National Park Services udało się zidentyfikować okręt wojenny, którego szczątki odkryto w 1993 roku na terenie Dry Tortugas National Park. Okazał się nim XVIII-wieczny brytyjski HMS Tyger. Ta zwodowana w 1647 roku fregata o 50 działach zatonęła w 1742 roku, gdy osiadła na rafie na Dry Tortugas. Wydarzenie miało miejsce podczas wojny o ucho Jenkinsa, jaka toczyła się w latach 1739–1748 w Ameryce Północnej pomiędzy Wielką Brytanią a Hiszpanią. Załoga HMS Tygera podjęła się heroicznej walki o przetrwanie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy